Genetik eröffnet neue Diagnosemöglichkeiten für die Augenheilkunde

„Auch unser Fach geht stark in Richtung individualisierter Präzisionsmedizin“, erklärt Professor Herbert Reitsamer, Vorstand der Universitätsklinik für Augenheilkunde und Gastgeber beim 27. Salzburger Ophtalmologischen Symposium am Campus der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität (PMU). In der Veranstaltungsreihe greift die Salzburger Augenklinik traditionell aktuelle Trends auf. „Derzeit sind das zweifellos Genetik und Inflammation“, so Reitsamer: „Es gibt sehr viele seltene Augenerkrankungen. Hier ermöglicht uns die Genetik immer genauere Diagnosen. Unsere Klinik war immer schon Vorreiter bei neuen Therapiemöglichkeiten – teils aus der eigenen innovativen Kraft und der Grundlagenforschung (v.a. Glaukom, Hornhaut und Netzhaut), teils aufgrund unseres guten internationalen Netzwerks.“

Das Next Generation Sequencing (NGS) eröffnet der Augenheilkunde neue Dimensionen, wie Dozent Dieter Kotzot, Interimistischer Vorstand des Universitätsinstituts für Humangenetik am Uniklinikum Salzburg, in seinem Vortrag ausführte. Sein Team hatte erst kürzlich ein NSG-Gerät in Betrieb genommen, das in einem Durchlauf bis zu 160 Exome oder 60 Genome gleichzeitig sequenzieren kann – zu vernünftigen Kosten, die von der jeweiligen Krankenkasse getragen werden. Werden bei einer Augenerkrankung genetische Ursachen nachgewiesen, können die Kinder der erkrankten Person gezielt in ein Vorsorge-Programm eingeschlossen werden.

Dozent Georg Mossböck, niedergelassener Augenarzt aus Graz, brach in seinem Vortrag eine Lanze dafür, dass seine Kolleginnen und Kollegen die Genetik stärker in den klinischen Alltag einbauen sollten. „Es wurde bisher viel Forschung betrieben, ohne dass die klinische Genetik die Rolle spielt, die sie spielen sollte.“ Derzeit stehe das Fach aber an der Kippe, „wo die Genetik auch relevant wird“. Mossböck denkt dabei auch an zukünftige Patientinnen und Patienten: „Je besser die Technik ist, umso mehr Probanden können wir in Studien einschließen und umso mehr Wissen gewinnen wir, was wiederum die Diagnose weiter verbessert.“

Professor Oliver Zeitz von der Charité in Berlin, Netzhautexperte von Weltformat, trat in seinem Vortrag dafür ein, dass die Augenheilkunde generell mehr Selbstbewusstsein zeigen sollte – im interdisziplinären Austausch mit anderen Fächern, aber auch im Umgang mit Techniken der Zukunft: „Wir haben viel erreicht“, zeichnete er am Beispiel der Altersbedingten Makuladegeneration (AMD) nach. „Vor 20 Jahren war die AMD etwas für Nerds – man konnte eh nichts machen. Inzwischen haben wir eine Therapie etabliert. Das Risiko des Erblindens hat sich halbiert. Bei welcher anderen neurodegenerativen Krankheit ist so etwas gelungen?“

Mehr als 150 Teilnehmende aus Österreich, Deutschland, der Schweiz und Italien informierten sich in Salzburg über neue Trends in der Augenheilkunde. Das Fach werde in Zukunft mehr an Bedeutung gewinnen – lautete eine zentrale Botschaft, die sie hörten. So werden etwa 2050 aufgrund des demografischen Wandels fast 80 (!) Millionen in Europa mit leichten oder schweren Formen der AMD leben. Und gab es früher im Bereich der inflammatorischen Augenerkrankungen vor allem Cortison, so stehen heute zahlreiche neue Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.