„Ferrari unter den Sequenziergeräten“ entschlüsselt die Bausteine des Erbguts

Er sieht eigentlich ganz unauffällig aus: ein hellgrauer, hoher Kasten mit integriertem Bildschirm und auffälligem Absaugrohr. Das neue Hochdurchsatz-Sequenziergerät im 4. Stock des Laborgebäudes (Haus K) am Uniklinikum Campus Landeskrankenhaus (LKH) trägt den Handelsnamen „NovaSeq X Plus“. Das Team des Universitätsinstituts für Humangenetik spricht fast liebevoll von „unserem Ferrari“.

Der „Ferrari“ ist seit wenigen Wochen im Regelbetrieb und eröffnet am Uniklinikum Salzburg eine neue Dimension der genetischen Untersuchungen: „Bis zu 64 Genome oder bis zu 750 Exome können in einem Durchlauf, der 24 Stunden dauert, gleichzeitig sequenziert und damit entschlüsselt werden“, erklärt die Leitende Biologin und Fachhumangenetikerin Anna Pleyers. Ein Genom ist die Gesamtheit aller Erbinformationen in einer Zelle, ein Exom ist ein definierter Teil eines Genoms.

Genetische Untersuchungen sind aus der modernen Spitzenmedizin nicht mehr wegzudenken. „Der Anwendungsbereich liegt bei Patienten im Alter von vorgeburtlich bis 99 Jahre“, bringt es Dozent Dieter Kotzot, interimistischer Leiter des Universitätsinstituts für Humangenetik am Uniklinikum Campus Landeskrankenhaus (LKH), auf den Punkt.

Regelmäßig untersucht wird z. B. das Erbgut von Kindern mit Entwicklungsstörungen: Haben diese eine genetische Ursache oder liegt eine andere Erkrankung vor? Bei onkologischen (Krebs), neurologischen (Nerven) oder kardiologischen (Herz) Erkrankungen geht es nicht nur um die Diagnose und bei einzelnen Erkrankungen um spezifischen Therapien, sondern auch um das Wiederholungsrisiko für Kinder und andere Familienangehörige. Dann kann gezielt ein Vorsorge-Programm angesetzt oder frühzeitig der Lebensstil geändert werden.

Rund 60 genetische Untersuchungen pro Woche konnte das 21-köpfige Team der Humangenetik im Jahr 2024 am Uniklinikum Salzburg bisher durchführen. Nun sind wesentlich mehr möglich. „Gleichzeitig sind in den vergangenen Jahren auch die Kosten pro Untersuchung auf ein vertretbares Maß gesunken“, erklärt Pleyers.

Wie kommen die Patientinnen und Patienten zu einer genetischen Untersuchung? „Die Menschen werden von den anderen Abteilungen am Uniklinikum, aber auch von niedergelassenen Fachärztinnen und Fachärzten an uns überwiesen“, berichtet Dozent Kotzot. Die Kosten übernimmt in der Regel die jeweilige Krankenkasse. Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an humangenetik@salk.at.