Hoffnung für PatientInnen mit Epidermolysis bullosa und weißem Hautkrebs

Weltpremiere am EB-Haus Austria, dem Expertisezentrum für Epidermolysis bullosa (EB) an der Uniklinik für Dermatologie und Allergologie: Vergangene Woche erhielt eine 24-jährige Patientin im Zuge einer Phase-II-Studie als erste EB-Betroffene eine Infusion des Medikaments Rigosertib der börsennotierten Onconova Therapeutics Inc. "Die Patientin leidet an EB und gleichzeitig an einem Plattenepithelkarzinom (‚Weißer Hautkrebs‘)“, erklärt Professor Johann Bauer, Vorstand der Uniklinik für Dermatologie und Allergologie. Diese Kombination von Erkrankungen führt zu einem sehr aggressiven Fortschreiten des Karzinoms, bei dem es bislang keine Aussicht auf Heilung gibt. Die Überlebenschancen liegen praktisch bei null Prozent. Die klinische Studie ist ein Lichtblick für Menschen, die mit dem seltenen Gendefekt EB leben und auch als „Schmetterlingskinder“ bezeichnet werden.

Im Zuge der Phase-II-Studie soll nun weltweit bei zwölf Patientinnen und Patienten das neue Medikament Rigosertib angewendet werden. Professor Bauer: „Es handelt sich um eine Enzym-Bremse. Wir konnten gemeinsam mit Kollegen in Philadelphia und London im Labor nachweisen, dass diese vor allem die Krebszellen angreift, nicht aber gesunde Zellen.“ Die Patientin wird im Zeitraum von acht Wochen insgesamt vier Infusionen erhalten. Danach werden im Abstand von jeweils vier Wochen neun weitere Infusionen verabreicht.

Das EB-Haus und die Uniklinik für Dermatologie und Allergologie am Uniklinikum Salzburg führen diese Phase-II-Studie gemeinsam mit dem Thomas Jefferson University Philadelphia (Pennsylvania) und dem Guy’s and St Thomas Hospital in London durch, wobei voraussichtlich zwei Patientinnen und Patienten in Salzburg behandelt werden. DEBRA International, das weltweite Selbsthilfe-Netzwerk für Menschen mit Epidermolysis bullosa, stellt für die Durchführung der Studie 360.000 Euro bereit. Das Medikament wird von Onconova Therapeutics Inc. kostenlos zur Verfügung gestellt. „Das Ziel der Studie ist es, die Verträglichkeit zu überprüfen und nachzuweisen, dass die Patientinnen und Patienten auf die Behandlung ansprechen. Derzeit gibt es noch keine effektive Therapie für diese schwerwiegende Erkrankung“, so Professor Bauer.

Über das EB-Haus Austria:

Seit 2005 gibt es am Salzburger Universitätsklinikum das EB-Haus Austria, eine größtenteils durch Spendengelder über DEBRA Austria finanziert Spezialklinik für Epidermolysis bullosa (EB) (Medizinische Leitung: Primar Professor Dr. Johann Bauer). Das EB-Haus umfasst in vier Einheiten die medizinische Versorgung (EB-Ambulanz), Forschung (EB-Forschungseinheit), klinische Studien (EB-Studienzentrum), Aus- und Weiterbildung sowie internationale Vernetzung (EB-Akademie). Im Jahr 2017 wurde das EB-Haus Austria vom österreichischen Gesundheitsministerium zum ersten österreichischen Expertisezentrum für Genodermatosen mit Schwerpunkt EB designiert und Vollmitglied des Europäischen Referenz-Netzwerks für Hautkrankheiten (ERN-Skin).