Hoffnung für Schmetterlingskinder: Prävention von Hautkrebs bei Epidermolysis bullosa

„Epidermolysis bullosa (EB) gehört zu jenen seltenen Erkrankungen mit genetischer Ursache, an denen sehr wenige Menschen leiden, dies aber oft mit schwerem Verlauf. Da hier keine breit angelegten Studien betrieben werden können, ist es besonders wichtig, dass Forschung und Patientenbetreuung sehr eng zusammenarbeiten“, erläutert Tobias Welponer, Oberarzt im EB-Haus Austria sowie an der Universitätsklinik für Dermatologie und Allergologie am Uniklinikum Salzburg. Patientinnen und Patienten mit RDEB (rezessiv-dystrophe Epidermolysis bullosa), einer schweren Form von EB, tragen ein sehr hohes Risiko, an Hautkrebs zu erkranken. Fortschritte in der Forschung ermöglichen nun einen innovativen Therapieansatz. 

„Tumorzellen beziehen laut aktuellem Wissensstand ihre Energie hauptsächlich auf zwei Wegen: aus der Glykolyse und mittels der sog. mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS). Die flexible Nutzung beider Wege durch Tumorzellen spielt eine zentrale Rolle im Zusammenhang mit aggressivem Tumorverhalten, Metastasenbildung und Therapieresistenz“, erklärt Tobias Welponer, seines Zeichens Oberarzt im EB-Haus Austria sowie Leiter der Ambulanz für genetische Hauterkrankungen, der für seine Forschungstätigkeit mit dem LEO Pharma Young Researcher Award der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie ausgezeichnet wurde.

„Die Ergebnisse unserer Studie deuten darauf hin, dass das Anti-Diabetikum Metformin wirksam sein könnte, um beide Arten der Energiegewinnung in den bösartigen Zellen zu hemmen und so das Tumorwachstum zu beeinflussen. Im Modell konnte die Wirkung bereits nachgewiesen werden. Unser Ziel ist es nun, mit computergestützten Analysen und der Erstellung von Einzelzellprofilen maßgeschneiderte Therapien zu entwickeln, die gezielt die unterschiedlichen Stoffwechselsignaturen des jeweiligen Tumors berücksichtigen. Heißt in der Praxis, dass Metformin präventiv als Creme auf Wunden aufgetragen werden könnte, die gehäuft etwa an Händen oder Füßen auftreten, um die Gefahr des Entstehens eines Plattenepitelkarzinoms bzw. das Auftreten von Rezidiven zu verringern“, so Welponer. 

Seit 2005 gibt es am Salzburger Universitätsklinikum das EB-Haus Austria, eine größtenteils durch Spendengelder über die Patientenorganisation DEBRA Austria finanzierte Spezialklinik für Epidermolysis bullosa (EB). Mit den vier Einheiten Ambulanz, Studienzentrum, Forschung und Akademie hat sich die Einrichtung weltweit einen exzellenten Ruf als Spezialklinik erarbeitet und wurde im Jahr 2017 durch das Österreichische Bundesministerium für Gesundheit zum ersten Expertisezentrum für seltene Hauterkrankungen in Österreich ernannt. „Expertisezentren stellen eine optimale Synthese aus (prä)klinischer Forschung und klinischer Versorgung dar. Derartige Einheiten zählen zu den Highlights des Uniklinikums Salzburg“, wie dessen ärztlicher Direktor, Professor Christian Pirich, hervorhebt.

In der EB-Ambulanz bemühen sich Ärztinnen und Ärzte sowie Krankenpflegepersonal um bestmögliche medizinische Behandlung und Betreuung. Derzeit können die Symptome der EB lediglich gelindert, nicht aber ursächlich geheilt werden. Die Arbeitsgruppen der EB-Forschungseinheit arbeiten an Techniken zur Linderung bzw. langfristigen Heilung von EB. Sie bedienen sich neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse und arbeiten an einer Vielzahl von Projekten in den Bereichen Gen- und Zelltherapie, Immuntoleranz, Wundheilung oder Hautkrebs. Klinische Studien ermöglichen Patientinnen und Patienten den Zugang zu innovativen Behandlungsmöglichkeiten schon vor deren Zulassung und gewährleisten auf vielfältige Weise medizinischen Fortschritt.