Tag der Seltenen Erkrankungen soll Bewusstsein schärfen

Mehr als 400.000 Menschen sind allein in Österreich von seltenen Erkrankungen wie angeborenen Stoffwechselstörungen oder der als Schmetterlingskrankheit bekannten Epidermolysis bullosa betroffen. Ein Großteil der rund 6.000 verschiedenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache und verlaufen meist chronisch. 75 Prozent der Betroffenen sind Kinder, bei denen schwere Entwicklungsstörungen auftreten können. Als selten gilt eine Erkrankung, wenn sie nicht mehr als einen von 2.000 Menschen trifft.

International renommierte Expertisezentren am Uniklinikum

Je seltener eine Krankheit, desto geringer ist die Anzahl Betroffener. Damit gestaltet sich das Sammeln von Erfahrungswerten, die frühzeitige Diagnosestellung und die Erforschung von Ursachen und Therapieansätzen herausfordernd bis schwierig. Umso wichtiger ist die Bündelung von Wissen und Kompetenzen in Expertisezentren, von denen es am Universitätsklinikum Salzburg sechs gibt. Sie widmen sich als nationale Zentren für Diagnostik, Therapie und Forschung ihrem jeweiligen Spezialgebiet und sind international vernetzt (Europäische Referenznetzwerke).

So versorgen etwa Expertinnen und Experten aus Medizin, Genetik und Naturwissenschaften am Expertisezentrum für angeborene Stoffwechselstörungen des Kinderzentrums betroffene Kinder in einer gemeinsamen Murmeltierambulanz. Das EB-Haus an der Universitätsklinik für Dermatologie und Allergologie ist weit über die Grenzen hinaus bekannt für seine bahnbrechenden Forschungen und deren Einfließen in die Therapien.

Am Universitätsklinikum bildet das Zentrum für Seltene Krankheiten (ZSK) einen organisatorischen Rahmen für die interdisziplinäre Zusammenarbeit der Kliniken mit Expertise zu den Seltenen Erkrankungen. Ko-Vorsitzender Professor Martin Laimer von der Universitätsklinik für Dermatologie: „Wir erörtern in einem interdisziplinären Board komplexe Fälle seltener Erkrankungen bzw. solche von Patientinnen und Patienten mit bislang nicht zuordenbaren Symptomen und legen die weiteren diagnostischen und therapeutischen Schritte fest. Für den Standort laufen die organisatorischen Vorbereitungen für eine Anerkennung als Typ-A-Zentrum, also als Expertisecluster, dessen Kriterien durch die zuständigen nationalen Behörden aktuell ausgearbeitet werden."

Expertisezentren am Uniklinikum Salzburg:

• Seltene genetisch bedingte Hauterkrankungen mit Schwerpunkt Epidermolysis bullosa (Schmetterlingskrankheit) an der Universitätsklinik für Dermatologie und Allergologie/EB-Haus
• Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten und kraniofaziale Anomalien (Schädel-Fehlbildungen) an der Universitätsklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
• seltene und komplexe Epilepsien an der Universitätsklinik für Neurologie, neurologische Intensivmedizin und Neurorehabilitation
• angeborene Stoffwechselstörungen mit Schwerpunkt Mitochondriopathien und lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde/young.hope-Forschungszentrum
• vaskuläre Anomalien an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendchirurgie
• seltene Augenerkrankungen mit Schwerpunkt vorderer Augenabschnitt, Glaukom und Kinderophthalmologie an der Universitätsklinik für Augenheilkunde

Selbsthilfefreundliches Krankenhaus

Auch die Betroffenen, die in Bezug auf ihre eigene Krankheit oft über umfassende Informationen verfügen, können sich gegenseitig eine Quelle der Information und Hilfe sein. Zu diesem Zweck wurden von Patientinnen und Patienten und deren Angehörigen Selbsthilfegruppen gegründet. Selbsthilfegruppen stellen eine wirkungsvolle Ergänzung zu medizinischen oder therapeutischen Behandlungen dar. Die Salzburger Landeskliniken fördern die Aktivitäten von Selbsthilfegruppen, jedes Haus hat einen Selbsthilfebeauftragten als Mittelsperson. Die Standorte der Salzburger Landeskliniken sind als selbsthilfefreundliches Krankenhaus mit dem Gütesiegel zertifiziert.

Thementag am 14. März im Europark

Der Dachverband der Selbsthilfegruppen Salzburg lädt zum Anlass des Tages der Seltenen Erkrankungen am Samstag, dem 14. März 2026 in den Europark. Auch die Salzburger Landeskliniken sind mit ihrem interdisziplinären Zentrum für Seltene Krankheiten (ZSK) und als zertifiziertes selbsthilfefreundliches Krankenhaus an verschiedenen Positionen vertreten.
Das Programm zum „Tag der Seltenen Erkrankungen“ im Europark finden Sie im Download. Im Vordergrund stehen die Seltenen Erkrankungen, aber auch andere Selbsthilfegruppen sind vertreten.