22.08.2024 | 2 Bilder

Uniklinikum Salzburg bietet neue Gentherapie für Patientinnen und Patienten mit Beta-Thalassämie

Erst Behandlung im deutschsprachigen Raum: Die Krankheit kann mit "Gen-Schere" weitgehend geheilt werden
© SALK/Stefan Tschandl

Prof. Thomas Melchardt und Dozent Christoph Grabmer bei der Stammzellen-Apherese (Sammlung).

Ein 34-Jähriger zweifacher Vater, der in der Stadt Salzburg aufgewachsen ist, hat bereits eine lebenslange Leidensgeschichte hinter sich: Er ist einer von geschätzt rund 50 Österreichern, die an der genetisch bedingten schweren Form einer Beta-Thalassämie leiden. Diese Form der Blutarmut tritt in Südeuropa und im Nahen Osten häufiger auf und wurde früher auch Mittelmeer-Anämie genannt: „Das Knochenmark erzeugt zu wenige, zu kleine und blasse rote Blutkörperchen“, erklärt Professor Thomas Melchardt, Leiter der hämatologischen Ambulanz (Blut-Erkrankungen) an der Universitätsklinik für Innere Medizin III.

Unbehandelt führt die Beta-Thalassämie bereits im Kleinkinderalter zum Tod. Für die Behandlung benötigen die Patientinnen und Patienten laufend Blutkonserven. Im Falle des 34-jährigen Salzburgers, der seit seinem 4. Lebensjahr Patient am heutigen Uniklinikum und während des Studiums am AKH Wien in Behandlung war, waren es bislang Hunderte.

Im Dezember 2023 hat die europäische Arzneimittelagentur (EMA – European Medicines Agency) in der EU eine neue Behandlung mit dem Gentherapeutikum Exagamglogen-Autotemcel zugelassen. Professor Melchardt: „Dabei werden die eigenen Blutstammzellen der Patientinnen und Patienten genetisch mit der CRISPR/Cas9-Methode, der sogenannten Genschere, modifiziert und dann nach einer vorbereitenden Chemotherapie wieder zurück transplantiert.“

Die Folge: Das Knochenmark produziert dann auch bei Erwachsenen wieder fetales Hämoglobin. Eigentlich beginnt die Produktion des fetalen Hämoglobins im Mutterleib und endet wenige Monate nach der Geburt. Dank dieses „Gen-Tricks“ verfügen die Patientinnen und Patienten nach der Behandlung in der Regel über ausreichend eigene rote Blutkörperchen: „In der Zulassungsstudie wurden Dutzende Patientinnen und Patienten behandelt. Alle brauchten danach keine Blutkonserven mehr und konnten ein völlig normales Leben führen“, fasst Professor Melchardt das Ergebnis zusammen.

Am Uniklinikum Salzburg wird die Stammzellen-Apherese (Sammlung) am Universitätsinstitut für Transfusionsmedizin durchgeführt. „Der Prozess findet an drei Tagen statt und dauert täglich bis zu sieben Stunden“, berichtet der Transfusionsmediziner Dozent Christoph Grabmer. Die gentechnische Veränderung erfolgt außerhalb Salzburgs und nimmt mehrere Monate in Anspruch. Dann werden die modifizierten Stammzellen auf der Station für Knochenmark-Transplantation der Universitätsklinik für Innere Medizin III wieder rückgeführt.

Weltweit wurde diese neue Therapie bislang rund 15 Mal außerhalb einer Studie durchgeführt. Nach Zentren in Frankreich und Italien ist das Uniklinikum Salzburg der dritte europäische und der erste deutschsprachige Standort.

Über die SALK:

Die Salzburger Landeskliniken (SALK) versorgen als größter Gesundheitsanbieter Salzburgs mit etwas mehr als 7.000 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern mehr als 64.200 stationäre, 9.300 tagesklinische und 1,2 Millionen ambulante Patientinnen und Patienten im Jahr. Sie bestehen aus dem Uniklinikum Salzburg mit dem Campus Landeskrankenhaus (LKH) und Campus Christian-Doppler-Klinik (CDK) in der Stadt Salzburg und den Landeskliniken in Hallein, St. Veit sowie Tamsweg und halten Anteile an mehreren Reha-Einrichtungen im Bundesland.

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Dr. Wolfgang Fürweger
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